Какво представлява синдромът на Едуардс?
Синдромът на Едуардс е заболяване, причинено от хромозомни аномалии, което е придружено от цял комплекс от различни аномалии и нарушения на развитието. Причината за това заболяване е тризомия на 18-та хромозома, т.е. има допълнително копие на хромозомата в тялото, което води до различни усложнения от генетичен характер.
Рискът да има дете със синдром на Едуардс е средно 1 към 5000 и повечето новородени с този синдром умират през първите няколко седмици от живота си. По-малко от 10% живеят една година. Синдромът на Едуардс означава дълбоко умствено изоставане и многобройни вродени малформации, които засягат както външните, така и вътрешните органи. Най-честите са сърдечно-съдови заболявания, мозъкът, бъбреците и разкъсване на устните и / или небцето.
Симптомите на това заболяване са изследвани и формулирани през 1960 г. от д-р Джон Едуардс. Той установява връзка между проявата на някои симптоми и също така е посочил над 130 дефекти, които се наблюдават по време на това заболяване. На практика всички тези признаци на болестта се забелязват съвсем ясно и е невъзможно да бъдат елиминирани с помощта на съществуващите методи на лечение. Може би в бъдеще ще има такава възможност, но е твърде рано да се говори за това.
Защо се появява синдромът на Едуардс?
Ако диагнозата „синдром на Едуардс“ е диагностицирана по време на бременност, вероятността от спонтанен аборт или мъртво раждане е изключително висока. Синдромът на Едуард често се среща случайно и за съжаление не може да бъде предотвратен.
Понастоящем не съществуват превантивни мерки за предотвратяване на тази хромозомна аномалия, тъй като точните причини за неговото развитие не са изяснени, но има някои причини, поради които рискът от заболяване на плода може да се увеличи. Те включват:
неблагоприятни фактори,
излагане на радиация и токсични химикали, както и радиация;
тютюн и алкохол;
наследственост – предразположението към определени болести може да се предава през поколения;
определени лекарства;
кръвна връзка на съпрузите;
най-значимият фактор е възрастта на бъдещата майка – от 35-годишна възраст, вероятността от синдрома на Едуардс на плода и някои други хромозомни заболявания се увеличава понякога.
Форми на синдрома на Едуардс
Последствията от тази хромозомна аномалия са повлияни до голяма степен от етапа на развитие на ембриона, върху който се развива. Пълната форма на синдрома на Едуардс е най-тежката, тя се развива при условие, че се появяват три хромозоми по времето, когато има една клетка.
Друга форма на синдрома на Едуардс се нарича мозайка, тъй като в този случай здрави и мутирали клетки представляват един вид мозайка. Той се среща в 10% от случаите. Симптомите, присъщи на синдрома на Едуардс, в този случай се проявяват по-слаби.
Друга версия на частичната тризомия е възможна транслокация. В този случай се наблюдава не само несъвместимостта на хромозомите, но и така нареченото преместване на транслокацията, което води до излишък на информацията.
Изследователи на синдрома на Едуардс стигат до заключението, че 80% от случаите попадат в пълната форма на тризомия, 10% – на мозайката. Останалите случаи са представени чрез транслокационни форми на заболяването и нарушения, в резултат на което в кариотипа се появяват 2 допълнителни хромозоми.
Може ли синдромът на Едуард да се появи в второ или следващо дете?
Ако семейството някога е имало деца със синдром на Едуардс, то тогава е логично, че съпрузите ще имат въпрос % за повтарянето на такава аномалия. Изследователите твърдят, че това явление е малко вероятно. Подобно отклонение в себе си е доста рядко – възниква в около 1% от случаите. В този случай вероятността следващата бременност отново да бъде диагностицирана със синдрома на Едуардс, около 0,01%.
Рискът от мутации в зародишните клетки или в клетките на ембриона може да зависи от някои агресивни фактори. Те включват консумация на алкохол, излагане на цигарен дим и т.н.
Можем ли да излекуваме синдрома на Едуардс?
Ситуацията се усложнява от факта, че синдромът на Едуардс се проявява в резултат на генетични нарушения, които могат да повлияят на клетките на тялото в различна степен. Оказва се, че за пълно излекуване е необходимо да се „фиксира“ материала във всички болни клетки. В момента научните открития не позволяват такава процедура, така че генетичните заболявания все още не са лекувани. Експертите не изключват, че в бъдеще ще има такава възможност. В момента можете само да изгладите ефекта от патологичните промени.
Тъй като заболяването не може да бъде излекувано напълно, терапията обикновено се ограничава до мерки за подкрепа. По-специално, лекарите се опитват да укрепят морала на пациента и семейството му, доколкото е възможно. Дори ако взетите мерки са най-ефективни, шансовете детето да оцелее поне една година не надвишава 5-10%. Децата, които оцеляват, имат голям брой от всички видове аномалии и нередности.
Развитието на децата, които са диагностицирани със синдрома на Едуардс при раждането, винаги се характеризира с наличие на всякакви аномалии. Най-голямата трудност за лекар е да определи формата на заболяването и да избере терапията. Външните промени могат да бъдат коригирани чрез хирургическа интервенция, но поради ранна смъртност такива мерки най-често биват неоправдани.
Външните смущения могат да бъдат коригирани чрез хирургическа намеса, но в същото време рисковете се увеличават, тъй като неуспехите в работата на сърдечно-съдовата система водят до усложнения. Сериозни нарушения на нервната и мускулната система са причината, поради която мускулно-скелетната система не може да се развие нормално – това води до сколиоза, страбизъм и дори до мускулна атрофия.
Пациентите със синдром на Едуардс имат нисък тон на перитонеума и има атония на червата; във връзка с изкривяването на костите на лицето, всичко това много усложнява кърменето. Някои подобрения могат да идват от специални смеси от млечни продукти, отстраняване на пяна и слабително.
Пациентите със синдром на Едуардс са изложени на риск от развитие на рак на бъбреците, поради което е необходимо да се проведе редовен преглед с ултразвук. Могат да възникнат усложнения, причинени от неправилно функциониране на пикочно-половата система. Вероятността от отит, синузит, конюнктивит, пневмония и редица други заболявания е висока.
Тъй като такава диагноза на неизправности в тялото изглежда доста, е важно да наблюдавате състоянието на пациента през цялото време.
